| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165994167C>T | CA349071318 | SCN1A | c.*2867G>A (n.*2867G>A) c.4831G>A (p.Val1611Ile) c.4798G>A (p.Val1600Ile) c.*2324G>A (n.*2324G>A) c.1693G>A c.4795G>A (p.Val1599Ile) c.4549G>A (p.Val1517Ile) c.*4385G>A (n.*4385G>A) c.*2774G>A (n.*2774G>A) n.7304G>A c.4747G>A (p.Val1583Ile) n.560G>A n.176-21446C>T c.4828G>A (p.Val1610Ile) c.4744G>A (p.Val1582Ile) c.2389G>A (p.Val797Ile) n.5267G>A n.5281G>A n.5253G>A n.5248G>A | dbSNP |
| 2 | g.165994167C>A | CA256614 | SCN1A | c.*2867G>T (n.*2867G>T) c.4831G>T (p.Val1611Phe) c.4798G>T (p.Val1600Phe) c.*2324G>T (n.*2324G>T) c.1693G>T c.4795G>T (p.Val1599Phe) c.4549G>T (p.Val1517Phe) c.*4385G>T (n.*4385G>T) c.*2774G>T (n.*2774G>T) n.7304G>T c.4747G>T (p.Val1583Phe) n.560G>T n.176-21446C>A c.4828G>T (p.Val1610Phe) c.4744G>T (p.Val1582Phe) c.2389G>T (p.Val797Phe) n.5267G>T n.5281G>T n.5253G>T n.5248G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165994167C= | CA1304838809 | SCN1A | c.*2867G= (n.*2867G=) c.4831G= (p.Val1611=) c.4798G= (p.Val1600=) c.*2324G= (n.*2324G=) c.1693G= c.4795G= (p.Val1599=) c.4549G= (p.Val1517=) c.*4385G= (n.*4385G=) c.*2774G= (n.*2774G=) n.7304G= c.4747G= (p.Val1583=) n.560G= n.176-21446C= c.4828G= (p.Val1610=) c.4744G= (p.Val1582=) c.2389G= (p.Val797=) n.5267G= n.5281G= n.5253G= n.5248G= | dbSNP |