| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165992149G>A | CA256611 | SCN1A | c.*3162C>T (n.*3162C>T) c.5126C>T (p.Thr1709Ile) c.5093C>T (p.Thr1698Ile) c.*1959C>T (n.*1959C>T) c.*2619C>T (n.*2619C>T) c.1988C>T c.5090C>T (p.Thr1697Ile) c.4844C>T (p.Thr1615Ile) c.*4680C>T (n.*4680C>T) c.*3069C>T (n.*3069C>T) n.7599C>T c.5042C>T (p.Thr1681Ile) n.176-23464G>A c.5123C>T (p.Thr1708Ile) c.5039C>T (p.Thr1680Ile) c.2684C>T (p.Thr895Ile) n.5562C>T n.5576C>T n.5548C>T n.5543C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992149G>T | CA349069066 | SCN1A | c.*3162C>A (n.*3162C>A) c.5126C>A (p.Thr1709Asn) c.5093C>A (p.Thr1698Asn) c.*1959C>A (n.*1959C>A) c.*2619C>A (n.*2619C>A) c.1988C>A c.5090C>A (p.Thr1697Asn) c.4844C>A (p.Thr1615Asn) c.*4680C>A (n.*4680C>A) c.*3069C>A (n.*3069C>A) n.7599C>A c.5042C>A (p.Thr1681Asn) n.176-23464G>T c.5123C>A (p.Thr1708Asn) c.5039C>A (p.Thr1680Asn) c.2684C>A (p.Thr895Asn) n.5562C>A n.5576C>A n.5548C>A n.5543C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992149G= | CA1304837931 | SCN1A | c.*3162C= (n.*3162C=) c.5126C= (p.Thr1709=) c.5093C= (p.Thr1698=) c.*1959C= (n.*1959C=) c.*2619C= (n.*2619C=) c.1988C= c.5090C= (p.Thr1697=) c.4844C= (p.Thr1615=) c.*4680C= (n.*4680C=) c.*3069C= (n.*3069C=) n.7599C= c.5042C= (p.Thr1681=) n.176-23464G= c.5123C= (p.Thr1708=) c.5039C= (p.Thr1680=) c.2684C= (p.Thr895=) n.5562C= n.5576C= n.5548C= n.5543C= | dbSNP |