| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166052882G>A | CA273115 | SCN1A | c.664C>T (p.Arg222Ter) c.*454C>T (n.*454C>T) n.916C>T c.694+157C>T (n.694+157C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) n.3137C>T n.848C>T c.-1762C>T (n.-1762C>T) n.1069C>T n.1050C>T n.1055C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052882G= | CA1304864235 | SCN1A | c.664C= (p.Arg222=) c.*454C= (n.*454C=) n.916C= c.694+157C= (n.694+157C=) c.*218C= (n.*218C=) n.3137C= n.848C= c.-1762C= (n.-1762C=) n.1069C= n.1050C= n.1055C= | dbSNP |
| 2 | g.166052882G>C | CA349074150 | SCN1A | c.664C>G (p.Arg222Gly) c.*454C>G (n.*454C>G) n.916C>G c.694+157C>G (n.694+157C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) n.3137C>G n.848C>G c.-1762C>G (n.-1762C>G) n.1069C>G n.1050C>G n.1055C>G | ClinVar dbSNP |