| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165992332C>A | CA317561 | SCN1A | c.*2979G>T (n.*2979G>T) c.4943G>T (p.Arg1648Leu) c.4910G>T (p.Arg1637Leu) c.*1776G>T (n.*1776G>T) c.*2436G>T (n.*2436G>T) c.1805G>T c.4907G>T (p.Arg1636Leu) c.4661G>T (p.Arg1554Leu) c.*4497G>T (n.*4497G>T) c.*2886G>T (n.*2886G>T) n.7416G>T c.4859G>T (p.Arg1620Leu) n.176-23281C>A c.4940G>T (p.Arg1647Leu) c.4856G>T (p.Arg1619Leu) c.2501G>T (p.Arg834Leu) n.5379G>T n.5393G>T n.5365G>T n.5360G>T | ClinVar dbSNP |
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| 2 | g.165992332C>G | CA349070084 | SCN1A | c.*2979G>C (n.*2979G>C) c.4943G>C (p.Arg1648Pro) c.4910G>C (p.Arg1637Pro) c.*1776G>C (n.*1776G>C) c.*2436G>C (n.*2436G>C) c.1805G>C c.4907G>C (p.Arg1636Pro) c.4661G>C (p.Arg1554Pro) c.*4497G>C (n.*4497G>C) c.*2886G>C (n.*2886G>C) n.7416G>C c.4859G>C (p.Arg1620Pro) n.176-23281C>G c.4940G>C (p.Arg1647Pro) c.4856G>C (p.Arg1619Pro) c.2501G>C (p.Arg834Pro) n.5379G>C n.5393G>C n.5365G>C n.5360G>C | ClinVar dbSNP |