| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.160128761C>G | CA313274 | ATP1A2 | c.1127C>G (p.Thr376Arg) c.259C>G n.1230C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.160128761C>T | CA256656 | ATP1A2 | c.1127C>T (p.Thr376Met) c.259C>T n.1230C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160128761C= | CA1141581114 | ATP1A2 | c.1127C= (p.Thr376=) c.259C= n.1230C= | dbSNP |