| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.237454396T>C | CA007785 | RYR2 | c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.1250T>C (p.Leu417Pro) n.1579T>C c.1277T>C (p.Leu426Pro) n.1612T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.237454396T= | CA1141581525 | RYR2 | c.1298T= (p.Leu433=) c.1250T= (p.Leu417=) n.1579T= c.1277T= (p.Leu426=) n.1612T= | dbSNP |
| 1 | g.237454396T>A | CA345379825 | RYR2 | c.1298T>A (p.Leu433His) c.1250T>A (p.Leu417His) n.1579T>A c.1277T>A (p.Leu426His) n.1612T>A | dbSNP gnomAD v4 |