| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38448712G>C | CA023828 | RYR1 | c.1021G>C (p.Gly341Arg) c.1018G>C (p.Gly340Arg) n.1104G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38448712G>A | CA023827 | RYR1 | c.1021G>A (p.Gly341Arg) c.1018G>A (p.Gly340Arg) n.1104G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38448712G= | CA2335028173 | RYR1 | c.1021G= (p.Gly341=) c.1018G= (p.Gly340=) n.1104G= | dbSNP |