| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.654119C>A | CA355911811 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.892C>A (p.Gln298Lys) c.55C>A (p.Gln19Lys) n.290C>A n.343C>A n.462C>A c.1111C>A (p.Gln371Lys) c.-506C>A (n.-506C>A) c.-849C>A (n.-849C>A) n.960G>T n.866-148G>T c.-149C>A (n.-149C>A) n.1108-148G>T n.1202G>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.654119C>T | CA256715 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.892C>T (p.Gln298Ter) c.55C>T (p.Gln19Ter) n.290C>T n.343C>T n.462C>T c.1111C>T (p.Gln371Ter) c.-506C>T (n.-506C>T) c.-849C>T (n.-849C>T) n.960G>A n.866-148G>A c.-149C>T (n.-149C>T) n.1108-148G>A n.1202G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |