| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165830567T>G | CA355112744 | BCHE | c.467A>C (p.Tyr156Ser) c.107+6747A>C (n.107+6747A>C) c.590A>C (p.Tyr197Ser) n.159+6747A>C n.634A>C n.110+6747A>C n.585A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830567T>C | CA122970 | BCHE | c.467A>G (p.Tyr156Cys) c.107+6747A>G (n.107+6747A>G) c.590A>G (p.Tyr197Cys) n.159+6747A>G n.634A>G n.110+6747A>G n.585A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.165830567T>A | CA2692499 | BCHE | c.467A>T (p.Tyr156Phe) c.107+6747A>T (n.107+6747A>T) c.590A>T (p.Tyr197Phe) n.159+6747A>T n.634A>T n.110+6747A>T n.585A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |