| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165829962A>T | CA122969 | BCHE | c.1072T>A (p.Leu358Ile) c.107+7352T>A (n.107+7352T>A) c.1195T>A (p.Leu399Ile) n.159+7352T>A n.1239T>A n.110+7352T>A n.1190T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829962A= | CA1417759775 | BCHE | c.1072T= (p.Leu358=) c.107+7352T= (n.107+7352T=) c.1195T= (p.Leu399=) n.159+7352T= n.1239T= n.110+7352T= n.1190T= | dbSNP |
| 3 | g.165829962A>G | CA436969164 | BCHE | c.1072T>C (p.Leu358=) c.107+7352T>C (n.107+7352T>C) c.1195T>C (p.Leu399=) n.159+7352T>C n.1239T>C n.110+7352T>C n.1190T>C | dbSNP gnomAD v4 |