| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165786255T>A | CA122968 | BCHE | c.1574A>T (p.Glu525Val) c.164A>T (p.Glu55Val) c.*80A>T (n.*80A>T) c.1697A>T (p.Glu566Val) n.216A>T n.1741A>T n.167A>T n.1692A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786255T= | CA1417711703 | BCHE | c.1574A= (p.Glu525=) c.164A= (p.Glu55=) c.*80A= (n.*80A=) c.1697A= (p.Glu566=) n.216A= n.1741A= n.167A= n.1692A= | dbSNP |