Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.143041855A>C | CA3486273 | ARHGAP26 | c.1250A>C (p.Asn417Thr) c.353A>C (p.Asn118Thr) c.1142A>C (p.Asn381Thr) n.398A>C c.106A>C n.544A>C n.478A>C c.1379A>C (p.Asn460Thr) n.1445A>C n.1632A>C n.1440A>C n.1439A>C n.1298A>C n.1438A>C n.1441A>C n.1436A>C n.1437A>C n.585A>C n.263A>C n.1628A>C n.1353A>C n.1287A>C n.116A>C n.140A>C n.1642A>C n.1635A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.143041855A>G | CA117231 | ARHGAP26 | c.1250A>G (p.Asn417Ser) c.353A>G (p.Asn118Ser) c.1142A>G (p.Asn381Ser) n.398A>G c.106A>G n.544A>G n.478A>G c.1379A>G (p.Asn460Ser) n.1445A>G n.1632A>G n.1440A>G n.1439A>G n.1298A>G n.1438A>G n.1441A>G n.1436A>G n.1437A>G n.585A>G n.263A>G n.1628A>G n.1353A>G n.1287A>G n.116A>G n.140A>G n.1642A>G n.1635A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |