| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.24240636G>T | CA117652 | TINF2 | n.1147C>A c.736C>A (p.Arg246Ser) n.1234C>A n.1284C>A c.*437C>A (n.*437C>A) n.1048C>A c.637C>A (p.Arg213Ser) c.739C>A (p.Arg247Ser) n.1044C>A n.1400C>A n.1597C>A n.1741C>A n.1261C>A n.1503C>A c.*216C>A (n.*216C>A) c.844C>A (p.Arg282Ser) n.765C>A n.1168C>A n.1291C>A c.*224C>A (n.*224C>A) c.406C>A (p.Arg136Ser) n.570C>A c.757+43C>A c.202C>A (p.Arg68Ser) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24240636G>A | CA117653 | TINF2 | n.1147C>T c.736C>T (p.Arg246Cys) n.1234C>T n.1284C>T c.*437C>T (n.*437C>T) n.1048C>T c.637C>T (p.Arg213Cys) c.739C>T (p.Arg247Cys) n.1044C>T n.1400C>T n.1597C>T n.1741C>T n.1261C>T n.1503C>T c.*216C>T (n.*216C>T) c.844C>T (p.Arg282Cys) n.765C>T n.1168C>T n.1291C>T c.*224C>T (n.*224C>T) c.406C>T (p.Arg136Cys) n.570C>T c.757+43C>T c.202C>T (p.Arg68Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |