Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7642081T>CCA254263STXBP2c.*580T>C (n.*580T>C)
c.626T>C (p.Leu209Pro)
n.674T>C
c.*729T>C (n.*729T>C)
n.1776T>C
n.433T>C
c.122T>C (p.Leu41Pro)
c.617T>C (p.Leu206Pro)
c.659T>C (p.Leu220Pro)
n.72T>C
c.725T>C
c.470T>C (p.Leu157Pro)
c.99T>C (p.Ala33=)
c.429T>C (p.Ala143=)
n.675T>C
n.664T>C
n.666T>C
 ClinVar dbSNP
19g.7642081T>ACA9143735STXBP2c.*580T>A (n.*580T>A)
c.626T>A (p.Leu209Gln)
n.674T>A
c.*729T>A (n.*729T>A)
n.1776T>A
n.433T>A
c.122T>A (p.Leu41Gln)
c.617T>A (p.Leu206Gln)
c.659T>A (p.Leu220Gln)
n.72T>A
c.725T>A
c.470T>A (p.Leu157Gln)
c.99T>A (p.Ala33=)
c.429T>A (p.Ala143=)
n.675T>A
n.664T>A
n.666T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched