| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.53210033A>G | CA254616 | CPT2 | c.359A>G (p.Tyr120Cys) c.*345A>G (n.*345A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) c.341-3231A>G (n.341-3231A>G) n.2559A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210033A= | CA1141580799 | CPT2 | c.359A= (p.Tyr120=) c.*345A= (n.*345A=) c.*6A= (n.*6A=) c.341-3231A= (n.341-3231A=) n.2559A= | dbSNP |