Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.121517460C>T | CA5720886 | FGFR2 | c.1087+1222G>A (n.1087+1222G>A) c.943G>A (p.Ala315Thr) c.-228G>A (n.-228G>A) n.291G>A n.598G>A c.598G>A (p.Ala200Thr) c.404-13519G>A (n.404-13519G>A) n.3290G>A n.943G>A c.676G>A (p.Ala226Thr) c.949G>A (p.Ala317Thr) c.820+1222G>A (n.820+1222G>A) c.742+1222G>A (n.742+1222G>A) c.939+2519G>A (n.939+2519G>A) c.749-2141G>A (n.749-2141G>A) n.152G>A c.259G>A (p.Ala87Thr) n.1352G>A c.746G>A (p.Arg249His) n.1393G>A c.1144+1222G>A (n.1144+1222G>A) c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.877+1222G>A (n.877+1222G>A) c.799+1222G>A (n.799+1222G>A) c.655G>A (p.Ala219Thr) c.733G>A (p.Ala245Thr) n.1379G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.121517460C>G | CA378328602 | FGFR2 | c.1087+1222G>C (n.1087+1222G>C) c.943G>C (p.Ala315Pro) c.-228G>C (n.-228G>C) n.291G>C n.598G>C c.598G>C (p.Ala200Pro) c.404-13519G>C (n.404-13519G>C) n.3290G>C n.943G>C c.676G>C (p.Ala226Pro) c.949G>C (p.Ala317Pro) c.820+1222G>C (n.820+1222G>C) c.742+1222G>C (n.742+1222G>C) c.939+2519G>C (n.939+2519G>C) c.749-2141G>C (n.749-2141G>C) n.152G>C c.259G>C (p.Ala87Pro) n.1352G>C c.746G>C (p.Arg249Pro) n.1393G>C c.1144+1222G>C (n.1144+1222G>C) c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.877+1222G>C (n.877+1222G>C) c.799+1222G>C (n.799+1222G>C) c.655G>C (p.Ala219Pro) c.733G>C (p.Ala245Pro) n.1379G>C | dbSNP |