| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.121517351G>T | CA378327738 | FGFR2 | c.1087+1331C>A (n.1087+1331C>A) c.1052C>A (p.Ser351Tyr) c.-119C>A (n.-119C>A) n.400C>A n.707C>A c.707C>A (p.Ser236Tyr) c.404-13410C>A (n.404-13410C>A) n.3399C>A n.1052C>A c.785C>A (p.Ser262Tyr) c.1058C>A (p.Ser353Tyr) c.820+1331C>A (n.820+1331C>A) c.742+1331C>A (n.742+1331C>A) c.939+2628C>A (n.939+2628C>A) c.749-2032C>A (n.749-2032C>A) n.261C>A c.368C>A (p.Ser123Tyr) n.1461C>A c.*99C>A (n.*99C>A) n.1502C>A c.1144+1331C>A (n.1144+1331C>A) c.1109C>A (p.Ser370Tyr) c.877+1331C>A (n.877+1331C>A) c.799+1331C>A (n.799+1331C>A) c.764C>A (p.Ser255Tyr) c.842C>A (p.Ser281Tyr) n.1488C>A | dbSNP |
| 10 | g.121517351G>A | CA378327734 | FGFR2 | c.1087+1331C>T (n.1087+1331C>T) c.1052C>T (p.Ser351Phe) c.-119C>T (n.-119C>T) n.400C>T n.707C>T c.707C>T (p.Ser236Phe) c.404-13410C>T (n.404-13410C>T) n.3399C>T n.1052C>T c.785C>T (p.Ser262Phe) c.1058C>T (p.Ser353Phe) c.820+1331C>T (n.820+1331C>T) c.742+1331C>T (n.742+1331C>T) c.939+2628C>T (n.939+2628C>T) c.749-2032C>T (n.749-2032C>T) n.261C>T c.368C>T (p.Ser123Phe) n.1461C>T c.*99C>T (n.*99C>T) n.1502C>T c.1144+1331C>T (n.1144+1331C>T) c.1109C>T (p.Ser370Phe) c.877+1331C>T (n.877+1331C>T) c.799+1331C>T (n.799+1331C>T) c.764C>T (p.Ser255Phe) c.842C>T (p.Ser281Phe) n.1488C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.121517351G>C | CA122991 | FGFR2 | c.1087+1331C>G (n.1087+1331C>G) c.1052C>G (p.Ser351Cys) c.-119C>G (n.-119C>G) n.400C>G n.707C>G c.707C>G (p.Ser236Cys) c.404-13410C>G (n.404-13410C>G) n.3399C>G n.1052C>G c.785C>G (p.Ser262Cys) c.1058C>G (p.Ser353Cys) c.820+1331C>G (n.820+1331C>G) c.742+1331C>G (n.742+1331C>G) c.939+2628C>G (n.939+2628C>G) c.749-2032C>G (n.749-2032C>G) n.261C>G c.368C>G (p.Ser123Cys) n.1461C>G c.*99C>G (n.*99C>G) n.1502C>G c.1144+1331C>G (n.1144+1331C>G) c.1109C>G (p.Ser370Cys) c.877+1331C>G (n.877+1331C>G) c.799+1331C>G (n.799+1331C>G) c.764C>G (p.Ser255Cys) c.842C>G (p.Ser281Cys) n.1488C>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.121517351G= | CA1941024590 | FGFR2 | c.1087+1331C= (n.1087+1331C=) c.1052C= (p.Ser351=) c.-119C= (n.-119C=) n.400C= n.707C= c.707C= (p.Ser236=) c.404-13410C= (n.404-13410C=) n.3399C= n.1052C= c.785C= (p.Ser262=) c.1058C= (p.Ser353=) c.820+1331C= (n.820+1331C=) c.742+1331C= (n.742+1331C=) c.939+2628C= (n.939+2628C=) c.749-2032C= (n.749-2032C=) n.261C= c.368C= (p.Ser123=) n.1461C= c.*99C= (n.*99C=) n.1502C= c.1144+1331C= (n.1144+1331C=) c.1109C= (p.Ser370=) c.877+1331C= (n.877+1331C=) c.799+1331C= (n.799+1331C=) c.764C= (p.Ser255=) c.842C= (p.Ser281=) n.1488C= | dbSNP |