| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.121517377G>C | CA280177 | FGFR2 | c.1087+1305C>G (n.1087+1305C>G) c.1026C>G (p.Cys342Trp) c.-145C>G (n.-145C>G) n.374C>G n.681C>G c.681C>G (p.Cys227Trp) c.404-13436C>G (n.404-13436C>G) n.3373C>G n.1026C>G c.759C>G (p.Cys253Trp) c.1032C>G (p.Cys344Trp) c.820+1305C>G (n.820+1305C>G) c.742+1305C>G (n.742+1305C>G) c.939+2602C>G (n.939+2602C>G) c.749-2058C>G (n.749-2058C>G) n.235C>G c.342C>G (p.Cys114Trp) n.1435C>G c.*73C>G (n.*73C>G) n.1476C>G c.1144+1305C>G (n.1144+1305C>G) c.1083C>G (p.Cys361Trp) c.877+1305C>G (n.877+1305C>G) c.799+1305C>G (n.799+1305C>G) c.738C>G (p.Cys246Trp) c.816C>G (p.Cys272Trp) n.1462C>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.121517377G>A | CA2611199561 | FGFR2 | c.1087+1305C>T (n.1087+1305C>T) c.1026C>T (p.Cys342=) c.-145C>T (n.-145C>T) n.374C>T n.681C>T c.681C>T (p.Cys227=) c.404-13436C>T (n.404-13436C>T) n.3373C>T n.1026C>T c.759C>T (p.Cys253=) c.1032C>T (p.Cys344=) c.820+1305C>T (n.820+1305C>T) c.742+1305C>T (n.742+1305C>T) c.939+2602C>T (n.939+2602C>T) c.749-2058C>T (n.749-2058C>T) n.235C>T c.342C>T (p.Cys114=) n.1435C>T c.*73C>T (n.*73C>T) n.1476C>T c.1144+1305C>T (n.1144+1305C>T) c.1083C>T (p.Cys361=) c.877+1305C>T (n.877+1305C>T) c.799+1305C>T (n.799+1305C>T) c.738C>T (p.Cys246=) c.816C>T (p.Cys272=) n.1462C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.121517377G>T | CA378327957 | FGFR2 | c.1087+1305C>A (n.1087+1305C>A) c.1026C>A (p.Cys342Ter) c.-145C>A (n.-145C>A) n.374C>A n.681C>A c.681C>A (p.Cys227Ter) c.404-13436C>A (n.404-13436C>A) n.3373C>A n.1026C>A c.759C>A (p.Cys253Ter) c.1032C>A (p.Cys344Ter) c.820+1305C>A (n.820+1305C>A) c.742+1305C>A (n.742+1305C>A) c.939+2602C>A (n.939+2602C>A) c.749-2058C>A (n.749-2058C>A) n.235C>A c.342C>A (p.Cys114Ter) n.1435C>A c.*73C>A (n.*73C>A) n.1476C>A c.1144+1305C>A (n.1144+1305C>A) c.1083C>A (p.Cys361Ter) c.877+1305C>A (n.877+1305C>A) c.799+1305C>A (n.799+1305C>A) c.738C>A (p.Cys246Ter) c.816C>A (p.Cys272Ter) n.1462C>A | dbSNP |