| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.121517371C>G | CA2611199551 | FGFR2 | c.1087+1311G>C (n.1087+1311G>C) c.1032G>C (p.Ala344=) c.-139G>C (n.-139G>C) n.380G>C n.687G>C c.687G>C (p.Ala229=) c.404-13430G>C (n.404-13430G>C) n.3379G>C n.1032G>C c.765G>C (p.Ala255=) c.1038G>C (p.Ala346=) c.820+1311G>C (n.820+1311G>C) c.742+1311G>C (n.742+1311G>C) c.939+2608G>C (n.939+2608G>C) c.749-2052G>C (n.749-2052G>C) n.241G>C c.348G>C (p.Ala116=) n.1441G>C c.*79G>C (n.*79G>C) n.1482G>C c.1144+1311G>C (n.1144+1311G>C) c.1089G>C (p.Ala363=) c.877+1311G>C (n.877+1311G>C) c.799+1311G>C (n.799+1311G>C) c.744G>C (p.Ala248=) c.822G>C (p.Ala274=) n.1468G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.121517371C>A | CA2611199550 | FGFR2 | c.1087+1311G>T (n.1087+1311G>T) c.1032G>T (p.Ala344=) c.-139G>T (n.-139G>T) n.380G>T n.687G>T c.687G>T (p.Ala229=) c.404-13430G>T (n.404-13430G>T) n.3379G>T n.1032G>T c.765G>T (p.Ala255=) c.1038G>T (p.Ala346=) c.820+1311G>T (n.820+1311G>T) c.742+1311G>T (n.742+1311G>T) c.939+2608G>T (n.939+2608G>T) c.749-2052G>T (n.749-2052G>T) n.241G>T c.348G>T (p.Ala116=) n.1441G>T c.*79G>T (n.*79G>T) n.1482G>T c.1144+1311G>T (n.1144+1311G>T) c.1089G>T (p.Ala363=) c.877+1311G>T (n.877+1311G>T) c.799+1311G>T (n.799+1311G>T) c.744G>T (p.Ala248=) c.822G>T (p.Ala274=) n.1468G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.121517371C>T | CA122983 | FGFR2 | c.1087+1311G>A (n.1087+1311G>A) c.1032G>A (p.Ala344=) c.-139G>A (n.-139G>A) n.380G>A n.687G>A c.687G>A (p.Ala229=) c.404-13430G>A (n.404-13430G>A) n.3379G>A n.1032G>A c.765G>A (p.Ala255=) c.1038G>A (p.Ala346=) c.820+1311G>A (n.820+1311G>A) c.742+1311G>A (n.742+1311G>A) c.939+2608G>A (n.939+2608G>A) c.749-2052G>A (n.749-2052G>A) n.241G>A c.348G>A (p.Ala116=) n.1441G>A c.*79G>A (n.*79G>A) n.1482G>A c.1144+1311G>A (n.1144+1311G>A) c.1089G>A (p.Ala363=) c.877+1311G>A (n.877+1311G>A) c.799+1311G>A (n.799+1311G>A) c.744G>A (p.Ala248=) c.822G>A (p.Ala274=) n.1468G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |