| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.121517379A>G | CA256745 | FGFR2 | c.1087+1303T>C (n.1087+1303T>C) c.1024T>C (p.Cys342Arg) c.-147T>C (n.-147T>C) n.372T>C n.679T>C c.679T>C (p.Cys227Arg) c.404-13438T>C (n.404-13438T>C) n.3371T>C n.1024T>C c.757T>C (p.Cys253Arg) c.1030T>C (p.Cys344Arg) c.820+1303T>C (n.820+1303T>C) c.742+1303T>C (n.742+1303T>C) c.939+2600T>C (n.939+2600T>C) c.749-2060T>C (n.749-2060T>C) n.233T>C c.340T>C (p.Cys114Arg) n.1433T>C c.*71T>C (n.*71T>C) n.1474T>C c.1144+1303T>C (n.1144+1303T>C) c.1081T>C (p.Cys361Arg) c.877+1303T>C (n.877+1303T>C) c.799+1303T>C (n.799+1303T>C) c.736T>C (p.Cys246Arg) c.814T>C (p.Cys272Arg) n.1460T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.121517379A>C | CA16043910 | FGFR2 | c.1087+1303T>G (n.1087+1303T>G) c.1024T>G (p.Cys342Gly) c.-147T>G (n.-147T>G) n.372T>G n.679T>G c.679T>G (p.Cys227Gly) c.404-13438T>G (n.404-13438T>G) n.3371T>G n.1024T>G c.757T>G (p.Cys253Gly) c.1030T>G (p.Cys344Gly) c.820+1303T>G (n.820+1303T>G) c.742+1303T>G (n.742+1303T>G) c.939+2600T>G (n.939+2600T>G) c.749-2060T>G (n.749-2060T>G) n.233T>G c.340T>G (p.Cys114Gly) n.1433T>G c.*71T>G (n.*71T>G) n.1474T>G c.1144+1303T>G (n.1144+1303T>G) c.1081T>G (p.Cys361Gly) c.877+1303T>G (n.877+1303T>G) c.799+1303T>G (n.799+1303T>G) c.736T>G (p.Cys246Gly) c.814T>G (p.Cys272Gly) n.1460T>G | ClinVar dbSNP |