ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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11
g.46728139G>A
CA123022
F2
c.1274G>A (p.Arg425His)
c.1226G>A (p.Arg409His)
n.1318G>A
n.1309G>A
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v4
COSMIC
11
g.46728139G=
CA1969074094
F2
c.1274G= (p.Arg425=)
c.1226G= (p.Arg409=)
n.1318G=
n.1309G=
dbSNP
Number of alleles fetched
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