Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.46726734G>ACA123016F2c.1027G>A (p.Glu343Lys)
c.979G>A (p.Glu327Lys)
n.1071G>A
n.1062G>A
ClinVar dbSNP
11g.46726734G>CCA380267458F2c.1027G>C (p.Glu343Gln)
c.979G>C (p.Glu327Gln)
n.1071G>C
n.1062G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.46726734G=CA1969072981F2c.1027G= (p.Glu343=)
c.979G= (p.Glu327=)
n.1071G=
n.1062G=
dbSNP
11g.46726734G>TCA380267454F2c.1027G>T (p.Glu343Ter)
c.979G>T (p.Glu327Ter)
n.1071G>T
n.1062G>T
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched