| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.46728157G>C | CA380270165 | F2 | c.1292G>C (p.Arg431Pro) c.1244G>C (p.Arg415Pro) n.1336G>C n.1327G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.46728157G>A | CA123013 | F2 | c.1292G>A (p.Arg431His) c.1244G>A (p.Arg415His) n.1336G>A n.1327G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.46728157G= | CA1969074118 | F2 | c.1292G= (p.Arg431=) c.1244G= (p.Arg415=) n.1336G= n.1327G= | dbSNP |