11 | g.46728157G>C | CA380270165 | F2 | c.1292G>C (p.Arg431Pro) c.1244G>C (p.Arg415Pro) n.1336G>C n.1327G>C
| dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46728157G>A | CA123013 | F2 | c.1292G>A (p.Arg431His) c.1244G>A (p.Arg415His) n.1336G>A n.1327G>A
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |