ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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11
g.46728004T>C
CA123011
F2
c.1139T>C (p.Met380Thr)
c.1091T>C (p.Met364Thr)
n.1183T>C
n.1174T>C
ClinVar
dbSNP
11
g.46728004T=
CA1969073939
F2
c.1139T= (p.Met380=)
c.1091T= (p.Met364=)
n.1183T=
n.1174T=
dbSNP
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