| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.46728746C>T | CA123005 | F2 | c.1381C>T (p.Arg461Trp) c.1355+26C>T (n.1355+26C>T) c.1333C>T (p.Arg445Trp) n.1425C>T n.1416C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.46728746C= | CA1969074677 | F2 | c.1381C= (p.Arg461=) c.1355+26C= (n.1355+26C=) c.1333C= (p.Arg445=) n.1425C= n.1416C= | dbSNP |