| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.112489105A>T | CA386779920 | PTPN11 | c.1529A>T (p.Gln510Leu) n.194A>T c.1415A>T (p.Gln472Leu) c.1224+6900A>T (n.1224+6900A>T) n.773A>T n.738A>T c.*75A>T (n.*75A>T) c.1541A>T (p.Gln514Leu) c.542A>T (p.Gln181Leu) c.1427A>T (p.Gln476Leu) c.1538A>T (p.Gln513Leu) c.1526A>T (p.Gln509Leu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.112489105A>C | CA256758 | PTPN11 | c.1529A>C (p.Gln510Pro) n.194A>C c.1415A>C (p.Gln472Pro) c.1224+6900A>C (n.1224+6900A>C) n.773A>C n.738A>C c.*75A>C (n.*75A>C) c.1541A>C (p.Gln514Pro) c.542A>C (p.Gln181Pro) c.1427A>C (p.Gln476Pro) c.1538A>C (p.Gln513Pro) c.1526A>C (p.Gln509Pro) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.112489105A>G | CA256761 | PTPN11 | c.1529A>G (p.Gln510Arg) n.194A>G c.1415A>G (p.Gln472Arg) c.1224+6900A>G (n.1224+6900A>G) n.773A>G n.738A>G c.*75A>G (n.*75A>G) c.1541A>G (p.Gln514Arg) c.542A>G (p.Gln181Arg) c.1427A>G (p.Gln476Arg) c.1538A>G (p.Gln513Arg) c.1526A>G (p.Gln509Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |