| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.112488444G>C | CA386778096 | PTPN11 | c.1381G>C (p.Ala461Pro) n.46G>C c.1267G>C (p.Ala423Pro) c.1224+6239G>C (n.1224+6239G>C) n.625G>C n.590G>C c.1380-580G>C (n.1380-580G>C) c.1393G>C (p.Ala465Pro) c.394G>C (p.Ala132Pro) c.1279G>C (p.Ala427Pro) c.1390G>C (p.Ala464Pro) c.1378G>C (p.Ala460Pro) | dbSNP |
| 12 | g.112488444G>T | CA261537 | PTPN11 | c.1381G>T (p.Ala461Ser) n.46G>T c.1267G>T (p.Ala423Ser) c.1224+6239G>T (n.1224+6239G>T) n.625G>T n.590G>T c.1380-580G>T (n.1380-580G>T) c.1393G>T (p.Ala465Ser) c.394G>T (p.Ala132Ser) c.1279G>T (p.Ala427Ser) c.1390G>T (p.Ala464Ser) c.1378G>T (p.Ala460Ser) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.112488444G>A | CA261534 | PTPN11 | c.1381G>A (p.Ala461Thr) n.46G>A c.1267G>A (p.Ala423Thr) c.1224+6239G>A (n.1224+6239G>A) n.625G>A n.590G>A c.1380-580G>A (n.1380-580G>A) c.1393G>A (p.Ala465Thr) c.394G>A (p.Ala132Thr) c.1279G>A (p.Ala427Thr) c.1390G>A (p.Ala464Thr) c.1378G>A (p.Ala460Thr) | ClinVar dbSNP COSMIC |