Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.112489080T>A | CA180739 | PTPN11 | c.1504T>A (p.Ser502Thr) n.169T>A c.1390T>A (p.Ser464Thr) c.1224+6875T>A (n.1224+6875T>A) n.748T>A n.713T>A c.*50T>A (n.*50T>A) c.1516T>A (p.Ser506Thr) c.517T>A (p.Ser173Thr) c.1402T>A (p.Ser468Thr) c.1513T>A (p.Ser505Thr) c.1501T>A (p.Ser501Thr) | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.112489080T>G | CA273454 | PTPN11 | c.1504T>G (p.Ser502Ala) n.169T>G c.1390T>G (p.Ser464Ala) c.1224+6875T>G (n.1224+6875T>G) n.748T>G n.713T>G c.*50T>G (n.*50T>G) c.1516T>G (p.Ser506Ala) c.517T>G (p.Ser173Ala) c.1402T>G (p.Ser468Ala) c.1513T>G (p.Ser505Ala) c.1501T>G (p.Ser501Ala) | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.112489080T>C | CA386779842 | PTPN11 | c.1504T>C (p.Ser502Pro) n.169T>C c.1390T>C (p.Ser464Pro) c.1224+6875T>C (n.1224+6875T>C) n.748T>C n.713T>C c.*50T>C (n.*50T>C) c.1516T>C (p.Ser506Pro) c.517T>C (p.Ser173Pro) c.1402T>C (p.Ser468Pro) c.1513T>C (p.Ser505Pro) c.1501T>C (p.Ser501Pro) | dbSNP COSMIC |