Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.112489080T>ACA180739PTPN11c.1504T>A (p.Ser502Thr)
n.169T>A
c.1390T>A (p.Ser464Thr)
c.1224+6875T>A (n.1224+6875T>A)
n.748T>A
n.713T>A
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.1516T>A (p.Ser506Thr)
c.517T>A (p.Ser173Thr)
c.1402T>A (p.Ser468Thr)
c.1513T>A (p.Ser505Thr)
c.1501T>A (p.Ser501Thr)
ClinVar dbSNP COSMIC
12g.112489080T>GCA273454PTPN11c.1504T>G (p.Ser502Ala)
n.169T>G
c.1390T>G (p.Ser464Ala)
c.1224+6875T>G (n.1224+6875T>G)
n.748T>G
n.713T>G
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.1516T>G (p.Ser506Ala)
c.517T>G (p.Ser173Ala)
c.1402T>G (p.Ser468Ala)
c.1513T>G (p.Ser505Ala)
c.1501T>G (p.Ser501Ala)
ClinVar dbSNP COSMIC
12g.112489080T>CCA386779842PTPN11c.1504T>C (p.Ser502Pro)
n.169T>C
c.1390T>C (p.Ser464Pro)
c.1224+6875T>C (n.1224+6875T>C)
n.748T>C
n.713T>C
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.1516T>C (p.Ser506Pro)
c.517T>C (p.Ser173Pro)
c.1402T>C (p.Ser468Pro)
c.1513T>C (p.Ser505Pro)
c.1501T>C (p.Ser501Pro)
dbSNP COSMIC

Number of alleles fetched