| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87443686A>G | CA123366 | ABCB4 | c.1207T>C (p.Tyr403His) c.1223T>C (n.1223T>C) c.*744T>C (n.*744T>C) c.1228T>C (p.Tyr410His) c.547T>C (p.Tyr183His) n.1303T>C c.1477T>C (p.Tyr493His) n.1978T>C n.1973T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.87443686A= | CA1723567432 | ABCB4 | c.1207T= (p.Tyr403=) c.1223T= (n.1223T=) c.*744T= (n.*744T=) c.1228T= (p.Tyr410=) c.547T= (p.Tyr183=) n.1303T= c.1477T= (p.Tyr493=) n.1978T= n.1973T= | dbSNP |