| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87439761G>T | CA123358 | ABCB4 | c.1637C>A (p.Ala546Asp) c.1653C>A (n.1653C>A) c.*1174C>A (n.*1174C>A) c.1658C>A (p.Ala553Asp) c.977C>A (p.Ala326Asp) n.1733C>A c.1907C>A (p.Ala636Asp) n.2408C>A n.2403C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.87439761G>A | CA368038561 | ABCB4 | c.1637C>T (p.Ala546Val) c.1653C>T (n.1653C>T) c.*1174C>T (n.*1174C>T) c.1658C>T (p.Ala553Val) c.977C>T (p.Ala326Val) n.1733C>T c.1907C>T (p.Ala636Val) n.2408C>T n.2403C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |