| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.151851470G>T | CA341369 | GLRA1 | c.832C>A (p.Pro278Thr) c.*590C>A (n.*590C>A) n.1115C>A c.583C>A (p.Pro195Thr) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.151851470G>A | CA361837604 | GLRA1 | c.832C>T (p.Pro278Ser) c.*590C>T (n.*590C>T) n.1115C>T c.583C>T (p.Pro195Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.151851470G= | CA1591578687 | GLRA1 | c.832C= (p.Pro278=) c.*590C= (n.*590C=) n.1115C= c.583C= (p.Pro195=) | dbSNP |