| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.151851406C>A | CA341357 | GLRA1 | c.896G>T (p.Arg299Leu) c.*654G>T (n.*654G>T) n.1179G>T c.647G>T (p.Arg216Leu) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.151851406C>T | CA341359 | GLRA1 | c.896G>A (p.Arg299Gln) c.*654G>A (n.*654G>A) n.1179G>A c.647G>A (p.Arg216Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.151851406C= | CA1591578660 | GLRA1 | c.896G= (p.Arg299=) c.*654G= (n.*654G=) n.1179G= c.647G= (p.Arg216=) | dbSNP |