| 9 | g.127819934C>T | CA5252841 | ENG | c.692G>A (p.Gly231Asp)
c.1238G>A (p.Gly413Asp)
n.206G>A
n.1568+1223C>T
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127819934C>A | CA257572 | ENG | c.692G>T (p.Gly231Val)
c.1238G>T (p.Gly413Val)
n.206G>T
n.1568+1223C>A
| ClinVar dbSNP |
