| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.21013379G>A | CA022827 | APOB | c.*3303C>T (n.*3303C>T) c.*3092C>T (n.*3092C>T) c.3711C>T (n.3711C>T) c.3500C>T (n.3500C>T) c.3997C>T (p.Arg1333Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.21013379G>C | CA060306 | APOB | c.*3303C>G (n.*3303C>G) c.*3092C>G (n.*3092C>G) c.3711C>G (n.3711C>G) c.3500C>G (n.3500C>G) c.3997C>G (p.Arg1333Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |