| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.21013379G>A | CA022827 | APOB | c.*3303C>T (n.*3303C>T) c.*3092C>T (n.*3092C>T) c.3711C>T (n.3711C>T) c.3500C>T (n.3500C>T) c.3997C>T (p.Arg1333Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.21013379G>C | CA060306 | APOB | c.*3303C>G (n.*3303C>G) c.*3092C>G (n.*3092C>G) c.3711C>G (n.3711C>G) c.3500C>G (n.3500C>G) c.3997C>G (p.Arg1333Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21013379G>T | CA425136236 | APOB | c.*3303C>A (n.*3303C>A) c.*3092C>A (n.*3092C>A) c.3711C>A (n.3711C>A) c.3500C>A (n.3500C>A) c.3997C>A (p.Arg1333=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.21013379G= | CA2493478111 | APOB | c.*3303C= (n.*3303C=) c.*3092C= (n.*3092C=) c.3711C= (n.3711C=) c.3500C= (n.3500C=) c.3997C= (p.Arg1333=) | dbSNP |