| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.50992291G>C | CA384843124 | SLC11A2 | c.1333C>G (p.Arg445Gly) c.1234C>G (p.Arg412Gly) c.*831C>G (n.*831C>G) n.298C>G c.1282C>G (p.Arg428Gly) c.1246C>G (p.Arg416Gly) c.816C>G c.*420C>G (n.*420C>G) c.1009C>G (p.Arg337Gly) n.718C>G n.384C>G n.1311C>G n.1386C>G c.1135C>G (p.Arg379Gly) n.1443C>G n.1361C>G n.1369C>G n.1279C>G n.1354C>G n.1359C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.50992291G>A | CA120094 | SLC11A2 | c.1333C>T (p.Arg445Cys) c.1234C>T (p.Arg412Cys) c.*831C>T (n.*831C>T) n.298C>T c.1282C>T (p.Arg428Cys) c.1246C>T (p.Arg416Cys) c.816C>T c.*420C>T (n.*420C>T) c.1009C>T (p.Arg337Cys) n.718C>T n.384C>T n.1311C>T n.1386C>T c.1135C>T (p.Arg379Cys) n.1443C>T n.1361C>T n.1369C>T n.1279C>T n.1354C>T n.1359C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |