| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.50992810C>G | CA120092 | SLC11A2 | c.1284G>C (p.Glu428Asp) c.1185G>C (p.Glu395Asp) c.*782G>C (n.*782G>C) n.249G>C c.1233G>C (p.Glu411Asp) c.1197G>C (p.Glu399Asp) c.767G>C c.*371G>C (n.*371G>C) c.960G>C (p.Glu320Asp) n.669G>C n.335G>C n.1262G>C n.1337G>C c.1086G>C (p.Glu362Asp) n.1394G>C n.1312G>C n.1320G>C n.1230G>C n.1305G>C n.1310G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.50992810C= | CA2035843896 | SLC11A2 | c.1284G= (p.Glu428=) c.1185G= (p.Glu395=) c.*782G= (n.*782G=) n.249G= c.1233G= (p.Glu411=) c.1197G= (p.Glu399=) c.767G= c.*371G= (n.*371G=) c.960G= (p.Glu320=) n.669G= n.335G= n.1262G= n.1337G= c.1086G= (p.Glu362=) n.1394G= n.1312G= n.1320G= n.1230G= n.1305G= n.1310G= | dbSNP |