| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.63724557C>G | CA255660 | ARHGEF9 | c.101G>C (p.Gly34Ala) c.203G>C (p.Gly68Ala) n.51G>C c.164G>C (p.Gly55Ala) c.-203-11445G>C (n.-203-11445G>C) n.36G>C c.185G>C (p.Gly62Ala) c.-75-4701G>C (n.-75-4701G>C) n.254G>C c.-117-18108G>C (n.-117-18108G>C) c.31-18108G>C (n.31-18108G>C) n.335G>C c.10-18108G>C (n.10-18108G>C) c.179G>C (p.Gly60Ala) c.-279G>C (n.-279G>C) c.158G>C (p.Gly53Ala) c.-519G>C (n.-519G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.63724557C= | CA2433143644 | ARHGEF9 | c.101G= (p.Gly34=) c.203G= (p.Gly68=) n.51G= c.164G= (p.Gly55=) c.-203-11445G= (n.-203-11445G=) n.36G= c.185G= (p.Gly62=) c.-75-4701G= (n.-75-4701G=) n.254G= c.-117-18108G= (n.-117-18108G=) c.31-18108G= (n.31-18108G=) n.335G= c.10-18108G= (n.10-18108G=) c.179G= (p.Gly60=) c.-279G= (n.-279G=) c.158G= (p.Gly53=) c.-519G= (n.-519G=) | dbSNP |