ClinGen Allele Registry
Allele Registry
Register
Login
Forgot Login?
Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
Transcript
Linkouts
14
g.74611614G>C
CA390387924
LTBP2
c.331C>G (p.Gln111Glu)
n.123+432C>G
c.11+6970C>G (n.11+6970C>G)
dbSNP
gnomAD v2
14
g.74611614G>A
CA254213
LTBP2
c.331C>T (p.Gln111Ter)
n.123+432C>T
c.11+6970C>T (n.11+6970C>T)
ClinVar
dbSNP
gnomAD v4
Number of alleles fetched
Previous
Next