Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.74611614G>CCA390387924LTBP2c.331C>G (p.Gln111Glu)
n.123+432C>G
c.11+6970C>G (n.11+6970C>G)
dbSNP gnomAD v2
14g.74611614G>ACA254213LTBP2c.331C>T (p.Gln111Ter)
n.123+432C>T
c.11+6970C>T (n.11+6970C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched