| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.74611614G>C | CA390387924 | LTBP2 | c.331C>G (p.Gln111Glu) n.123+432C>G c.11+6970C>G (n.11+6970C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.74611614G>A | CA254213 | LTBP2 | c.331C>T (p.Gln111Ter) n.123+432C>T c.11+6970C>T (n.11+6970C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.74611614G= | CA2147122454 | LTBP2 | c.331C= (p.Gln111=) n.123+432C= c.11+6970C= (n.11+6970C=) | dbSNP |