| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127676722T>G | CA118452 | STXBP1 | c.1286T>G (p.Met429Arg) c.1273T>G (n.1273T>G) c.1328T>G (p.Met443Arg) c.*283T>G (n.*283T>G) c.*970T>G (n.*970T>G) c.*2192T>G (n.*2192T>G) c.1270T>G n.1164T>G c.1319T>G (p.Met440Arg) c.1220T>G (p.Met407Arg) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127676722T>A | CA374937494 | STXBP1 | c.1286T>A (p.Met429Lys) c.1273T>A (n.1273T>A) c.1328T>A (p.Met443Lys) c.*283T>A (n.*283T>A) c.*970T>A (n.*970T>A) c.*2192T>A (n.*2192T>A) c.1270T>A n.1164T>A c.1319T>A (p.Met440Lys) c.1220T>A (p.Met407Lys) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127676722T= | CA1879920628 | STXBP1 | c.1286T= (p.Met429=) c.1273T= (n.1273T=) c.1328T= (p.Met443=) c.*283T= (n.*283T=) c.*970T= (n.*970T=) c.*2192T= (n.*2192T=) c.1270T= n.1164T= c.1319T= (p.Met440=) c.1220T= (p.Met407=) | dbSNP |