| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127682489G>T | CA374939370 | STXBP1 | c.1589G>T (p.Gly530Val) c.1576G>T (n.1576G>T) c.1631G>T (p.Gly544Val) c.*586G>T (n.*586G>T) c.*1273G>T (n.*1273G>T) c.*2495G>T (n.*2495G>T) c.1573G>T c.179G>T (p.Gly60Val) n.1467G>T n.223G>T c.1622G>T (p.Gly541Val) c.1523G>T (p.Gly508Val) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127682489G>A | CA118448 | STXBP1 | c.1589G>A (p.Gly530Asp) c.1576G>A (n.1576G>A) c.1631G>A (p.Gly544Asp) c.*586G>A (n.*586G>A) c.*1273G>A (n.*1273G>A) c.*2495G>A (n.*2495G>A) c.1573G>A c.179G>A (p.Gly60Asp) n.1467G>A n.223G>A c.1622G>A (p.Gly541Asp) c.1523G>A (p.Gly508Asp) | ClinVar dbSNP |