| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.102214136C>A | CA117483 | RRM2B | c.707G>T (p.Cys236Phe) n.94G>T c.551G>T (p.Cys184Phe) n.225G>T c.71G>T (p.Cys24Phe) c.49-5851G>T (n.49-5851G>T) c.876G>T c.123-1247G>T (n.123-1247G>T) c.545G>T (p.Cys182Phe) c.923G>T (p.Cys308Phe) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.102214136C>T | CA371588785 | RRM2B | c.707G>A (p.Cys236Tyr) n.94G>A c.551G>A (p.Cys184Tyr) n.225G>A c.71G>A (p.Cys24Tyr) c.49-5851G>A (n.49-5851G>A) c.876G>A c.123-1247G>A (n.123-1247G>A) c.545G>A (p.Cys182Tyr) c.923G>A (p.Cys308Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.102214136C= | CA1806677103 | RRM2B | c.707G= (p.Cys236=) n.94G= c.551G= (p.Cys184=) n.225G= c.71G= (p.Cys24=) c.49-5851G= (n.49-5851G=) c.876G= c.123-1247G= (n.123-1247G=) c.545G= (p.Cys182=) c.923G= (p.Cys308=) | dbSNP |