| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.6097619G>T | CA509461306 | FERMT1 | c.862C>A (p.Arg288=) n.1324C>A n.32C>A c.91C>A (p.Arg31=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6097619G>A | CA115716 | FERMT1 | c.862C>T (p.Arg288Ter) n.1324C>T n.32C>T c.91C>T (p.Arg31Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6097619G= | CA2347802157 | FERMT1 | c.862C= (p.Arg288=) n.1324C= n.32C= c.91C= (p.Arg31=) | dbSNP |