| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.6107570G>C | CA408186626 | FERMT1 | c.811C>G (p.Arg271Gly) n.1273C>G c.40C>G (p.Arg14Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.6107570G>A | CA115714 | FERMT1 | c.811C>T (p.Arg271Ter) n.1273C>T c.40C>T (p.Arg14Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6107570G= | CA2347806429 | FERMT1 | c.811C= (p.Arg271=) n.1273C= c.40C= (p.Arg14=) | dbSNP |