| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.61958146G>T | CA222937759 | BEST1 | c.715G>T (p.Val239Leu) c.535G>T (p.Val179Leu) n.1147G>T c.397G>T (p.Val133Leu) n.638G>T c.163+2195G>T (n.163+2195G>T) c.714+682G>T (n.714+682G>T) c.622G>T (p.Val208Leu) c.-461G>T (n.-461G>T) n.1295G>T n.1213G>T n.1405G>T n.1404+682G>T n.583C>A n.505+78C>A n.828G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61958146G>A | CA115730 | BEST1 | c.715G>A (p.Val239Met) c.535G>A (p.Val179Met) n.1147G>A c.397G>A (p.Val133Met) n.638G>A c.163+2195G>A (n.163+2195G>A) c.714+682G>A (n.714+682G>A) c.622G>A (p.Val208Met) c.-461G>A (n.-461G>A) n.1295G>A n.1213G>A n.1405G>A n.1404+682G>A n.583C>T n.505+78C>T n.828G>A | ClinVar dbSNP |