| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.61958146G>T | CA222937759 | BEST1 | c.715G>T (p.Val239Leu) c.535G>T (p.Val179Leu) n.1147G>T c.397G>T (p.Val133Leu) n.638G>T c.163+2195G>T (n.163+2195G>T) c.714+682G>T (n.714+682G>T) c.622G>T (p.Val208Leu) c.-461G>T (n.-461G>T) n.1295G>T n.1213G>T n.1405G>T n.1404+682G>T n.583C>A n.505+78C>A n.828G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61958146G>A | CA115730 | BEST1 | c.715G>A (p.Val239Met) c.535G>A (p.Val179Met) n.1147G>A c.397G>A (p.Val133Met) n.638G>A c.163+2195G>A (n.163+2195G>A) c.714+682G>A (n.714+682G>A) c.622G>A (p.Val208Met) c.-461G>A (n.-461G>A) n.1295G>A n.1213G>A n.1405G>A n.1404+682G>A n.583C>T n.505+78C>T n.828G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61958146G>C | CA380839311 | BEST1 | c.715G>C (p.Val239Leu) c.535G>C (p.Val179Leu) n.1147G>C c.397G>C (p.Val133Leu) n.638G>C c.163+2195G>C (n.163+2195G>C) c.714+682G>C (n.714+682G>C) c.622G>C (p.Val208Leu) c.-461G>C (n.-461G>C) n.1295G>C n.1213G>C n.1405G>C n.1404+682G>C n.583C>G n.505+78C>G n.828G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61958146G= | CA1977531653 | BEST1 | c.715G= (p.Val239=) c.535G= (p.Val179=) n.1147G= c.397G= (p.Val133=) n.638G= c.163+2195G= (n.163+2195G=) c.714+682G= (n.714+682G=) c.622G= (p.Val208=) c.-461G= (n.-461G=) n.1295G= n.1213G= n.1405G= n.1404+682G= n.583C= n.505+78C= n.828G= | dbSNP |