| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.44114224C>A | CA380164393 | EXT2 | c.666C>A (p.Tyr222Ter) n.825C>A c.-544+18372C>A (n.-544+18372C>A) n.840C>A n.1083C>A n.3227C>A c.765C>A (p.Tyr255Ter) n.364C>A c.804C>A (p.Tyr268Ter) c.705C>A (p.Tyr235Ter) | dbSNP |
| 11 | g.44114224C>G | CA252297 | EXT2 | c.666C>G (p.Tyr222Ter) n.825C>G c.-544+18372C>G (n.-544+18372C>G) n.840C>G n.1083C>G n.3227C>G c.765C>G (p.Tyr255Ter) n.364C>G c.804C>G (p.Tyr268Ter) c.705C>G (p.Tyr235Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.44114224C>T | CA473810517 | EXT2 | c.666C>T (p.Tyr222=) n.825C>T c.-544+18372C>T (n.-544+18372C>T) n.840C>T n.1083C>T n.3227C>T c.765C>T (p.Tyr255=) n.364C>T c.804C>T (p.Tyr268=) c.705C>T (p.Tyr235=) | dbSNP |