| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.121781772G>A | CA115214 | IQCB1 | c.1381C>T (p.Arg461Ter) c.982C>T (p.Arg328Ter) c.*359C>T (n.*359C>T) c.829C>T (p.Arg277Ter) c.*95C>T (n.*95C>T) n.1398C>T n.1485C>T n.1360C>T n.1399C>T n.1250C>T n.1466C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121781772G>C | CA354112379 | IQCB1 | c.1381C>G (p.Arg461Gly) c.982C>G (p.Arg328Gly) c.*359C>G (n.*359C>G) c.829C>G (p.Arg277Gly) c.*95C>G (n.*95C>G) n.1398C>G n.1485C>G n.1360C>G n.1399C>G n.1250C>G n.1466C>G | dbSNP |
| 3 | g.121781772G>T | CA435246910 | IQCB1 | c.1381C>A (p.Arg461=) c.982C>A (p.Arg328=) c.*359C>A (n.*359C>A) c.829C>A (p.Arg277=) c.*95C>A (n.*95C>A) n.1398C>A n.1485C>A n.1360C>A n.1399C>A n.1250C>A n.1466C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121781772G= | CA1397658498 | IQCB1 | c.1381C= (p.Arg461=) c.982C= (p.Arg328=) c.*359C= (n.*359C=) c.829C= (p.Arg277=) c.*95C= (n.*95C=) n.1398C= n.1485C= n.1360C= n.1399C= n.1250C= n.1466C= | dbSNP |