| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.83279081C>T | CA250025 | COQ2 | c.437G>A (p.Ser146Asn) c.287G>A (p.Ser96Asn) n.199G>A c.83G>A (p.Ser28Asn) n.596G>A n.612G>A n.318G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83279081C= | CA1472713079 | COQ2 | c.437G= (p.Ser146=) c.287G= (p.Ser96=) n.199G= c.83G= (p.Ser28=) n.596G= n.612G= n.318G= | dbSNP |