| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.83273598C>T | CA250021 | COQ2 | c.590G>A (p.Arg197His) c.440G>A (p.Arg147His) c.131G>A (p.Arg44His) n.352G>A c.236G>A (p.Arg79His) n.749G>A n.765G>A n.471G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83273598C>G | CA357230341 | COQ2 | c.590G>C (p.Arg197Pro) c.440G>C (p.Arg147Pro) c.131G>C (p.Arg44Pro) n.352G>C c.236G>C (p.Arg79Pro) n.749G>C n.765G>C n.471G>C | dbSNP |
| 4 | g.83273598C>A | CA357230340 | COQ2 | c.590G>T (p.Arg197Leu) c.440G>T (p.Arg147Leu) c.131G>T (p.Arg44Leu) n.352G>T c.236G>T (p.Arg79Leu) n.749G>T n.765G>T n.471G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.83273598C= | CA1472710639 | COQ2 | c.590G= (p.Arg197=) c.440G= (p.Arg147=) c.131G= (p.Arg44=) n.352G= c.236G= (p.Arg79=) n.749G= n.765G= n.471G= | dbSNP |