| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.83269882T>C | CA250019 | COQ2 | c.890A>G (p.Tyr297Cys) c.740A>G (p.Tyr247Cys) c.629-2108A>G (n.629-2108A>G) c.431A>G (p.Tyr144Cys) c.536A>G (p.Tyr179Cys) n.1049A>G n.1060A>G c.149A>G (p.Tyr50Cys) n.771A>G n.766A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.83269882T= | CA1472709124 | COQ2 | c.890A= (p.Tyr297=) c.740A= (p.Tyr247=) c.629-2108A= (n.629-2108A=) c.431A= (p.Tyr144=) c.536A= (p.Tyr179=) n.1049A= n.1060A= c.149A= (p.Tyr50=) n.771A= n.766A= | dbSNP |