| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.173850408G>A | CA343766090 | DARS2 | c.*963G>A (n.*963G>A) c.1210G>A (p.Glu404Lys) c.*819-6258G>A (n.*819-6258G>A) c.1273G>A (p.Glu425Lys) c.1192-2941G>A (n.1192-2941G>A) c.1191+5117G>A (n.1191+5117G>A) c.552G>A n.1656G>A n.39G>A n.206G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173850408G>T | CA251682 | DARS2 | c.*963G>T (n.*963G>T) c.1210G>T (p.Glu404Ter) c.*819-6258G>T (n.*819-6258G>T) c.1273G>T (p.Glu425Ter) c.1192-2941G>T (n.1192-2941G>T) c.1191+5117G>T (n.1191+5117G>T) c.552G>T n.1656G>T n.39G>T n.206G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173850408G>C | CA343766092 | DARS2 | c.*963G>C (n.*963G>C) c.1210G>C (p.Glu404Gln) c.*819-6258G>C (n.*819-6258G>C) c.1273G>C (p.Glu425Gln) c.1192-2941G>C (n.1192-2941G>C) c.1191+5117G>C (n.1191+5117G>C) c.552G>C n.1656G>C n.39G>C n.206G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |